Ma famille est-elle « à risque » ? | la maison du cancer

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Afin d’évaluer les risques de prédisposition familiale à certains cancers, plus d’une centaine de centres proposent aujourd’hui des consultations en oncogénétique. A quoi servent-elles ? Comment se déroulent-elles ? Le point avec le Pr Pierre-Laurent Puig, responsable de l’unité fonctionnelle d’oncogénétique clinique à l’hôpital Georges Pompidou.

 

LMC : quest-ce quune consultation en oncogénétique ?

P.L.P : Elle sert à préciser et mesurer les risques de prédisposition à un certain nombre de tumeurs (principalement côlon, sein et ovaire) à l’aide d’un diagnostic génétique, puis à proposer des mesures de dépistage. Ces consultations s’adressent aux personnes qui sont atteintes d’un cancer et qui veulent savoir s’il existe des prédispositions familiales, mais aussi aux personnes bien portantes qui ont dans leur famille un ou plusieurs proches malades. Faire le test leur permettra de savoir si elles sont ou non à risque. Pour nous médecins, ces consultations nous permettent de prendre en charge ces patients de manière spécifique en leur proposant un suivi personnalisé.

LMC : dans quelle mesure les prédispositions génétiques interviennent-elles dans lapparition des cancers ?

P.L.P : Chaque année, environ 50000 cancers du sein, 4000 cancers de l’ovaire et 40000 cancers du côlon sont détectés (1). Les prédispositions génétiques concernent environ 5% d’entre eux, soit 2700 cancers du sein ou de l’ovaire et 2000 cancers du côlon.

LMC : selon vous, qui  devrait consulter ?

P.L.P : Toute personne qui s’interroge sur une éventuelle prédisposition familiale, compte tenu de son histoire. Plusieurs facteurs doivent être pris en compte : le nombre de cancers survenus dans la famille, l’âge d’apparition des premiers cancers : un premier cancer qui survient chez une personne âgée de moins de 50 ans doit alerter. On s’intéresse également aux liens de parenté entre les membres de la famille. Le gêne peut être d’origine paternelle ou maternelle. En règle générale, c’est le cancérologue qui oriente le malade vers une consultation d’oncogénétique. Les personnes bien portantes qui s’inquiètent d’un risque éventuel ne doivent pas hésiter à en parler à leur médecin généraliste qui leur donnera les coordonnées des centres les plus proches.

LMC : comment cette consultation doncogénétique se déroule-t-elle pour le patient ?

P.L.P : Après une première consultation, l’oncogénéticien est en mesure de décider si un test génétique est utile ou non. En effet, dans certains cas, faire passer le test n’a pas d’utilité. La consultation suffit à rassurer un patient présentant un faible risque.

Les autres patients devront faire une prise de sang. Six mois plus tard, ils auront le résultat du test. Si celui-ci est positif, il affirme la prédisposition génétique. S’il s’avère négatif, il n’élimine pas la possibilité d’un risque génétique. Il convient alors d’adapter la surveillance en fonction de l’histoire familiale.

LMC : et une fois que le test a été effectué ?

P.L.P : Une fois que le diagnostic génétique a été effectué et qu’on a identifié une mutation dont la nature est délétère, on va s’intéresser à tous les sujets apparentés (c’est-à-dire aux membres non malades issus de la même famille. Il nous arrive d’étendre nos arbres généalogiques à 4 ou 5 générations. Dans le cas d’une personne porteuse d’une mutation génétique du cancer du côlon, par exemple, on lui proposera un programme de prise en charge et de suivi particulier à des fins de diagnostic précoce. Cela passera par une coloscopie tous les deux ans. A un moment ou à un autre, ces examens permettront de détecter probablement une lésion, mais comme nous l’aurons dépistée très en amont, nous pourrons la prendre en charge efficacement.

 LMC : comment les résultats sont-ils communiqués au demandeur ?

P.L.P : A l’occasion d’une nouvelle consultation au cours de laquelle on va expliquer la prise en charge et le suivi du patient. Un soutien psychologique est également proposé. Ces consultations peuvent être relativement longues et compliquées car elles réveillent des histoires douloureuses. En effet, le diagnostic fait remonter à la surface beaucoup de souvenirs familiaux. Il appartient ensuite au patient d’avertir ses proches et de leur communiquer le résultat du test.

LMC : en dehors du dépistage, quelles sont les autres mesures préconisées pour la  prise en charge des patients qui présentent un risque génétique ?

P.L.P : Il nous arrive parfois de recommander la chirurgie prophylactique (ablation des ovaires) en ce qui concerne le cancer de l’ovaire pour les femmes âgées de plus de 40 ans car à l’heure actuelle, il n’existe pas d’examen de dépistage fiable pour ce type de cancer. On peut aussi proposer aux femmes qui ont déjà eu un cancer du sein, une chirurgie préventive si elles le souhaitent. « C’est une possibilité, pas une obligation », leurest-il dit. En dépistant ces patientes tous les six mois, il est possible que les examens montrent l’apparition de petits cancers qu’on pourra prendre en charge, mais nous ne sommes pas à l’abri d’une lésion plus sévère qui pourrait se développer dans l’intervalle. Bien sûr, en matière de dépistage, nous rappelons les règles hygiéno-diététiques de bon sens (activité physique, importance de l’alimentation, arrêt du tabac…) et  qui s’appliquent aussi, bien évidemment,  au reste de la population.

(1) Pour 2011, les estimations de lINVS (Institut National de Veille Sanitaire) sont les suivantes : 53 000 cancers du sein, 4620 cancers de lovaire, 40 500 cancers du côlon. 

Propos recueillis par Nathalie Ferron

Pour en savoir plus et connaître la liste des centres qui proposent une consultation en oncogénétique :